【资料图】

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，患者常病情严重、预后差、治疗花费大，导致生存和生活质量低下。但我国SMA致病变异在人群中的携带率较高，总体携带率达1.2%-2.2%，为有效降低SMA的发生率，"三级预防"成为目前预防SMA的最佳策略。 什么是SMA的"三级预防"？新近发表的《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》中如此介绍：一级预防针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查（ECS），并进行干预，避免SMA出生缺陷的发生；二级预防通过产前诊断减少SMA患者的出生；三级预防通过对新生儿/儿童进行筛查，实现早发现、早诊断、早干预。